ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทยร่วมขับเคลื่อนงานวันโรคหายาก ปีที่ 16 ซึ่งจัดโดยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากแห่งประเทศไทย ผนึกพลังแพทย์เวชพันธุศาสตร์ ผู้กำหนดนโยบาย และกลุ่มผู้ป่วยจากทั่วประเทศ เพื่อผลักดัน “นโยบายโรคหายากระดับชาติ” ที่มุ่งให้ผู้ป่วยเข้าถึงการวินิจฉัย การรักษา และการดูแลต่อเนื่องอย่างเป็นธรรม โดยได้รับเกียรติจาก นพ.ศักดา อัลภาชน์ รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข กล่าวเปิดงาน สนับสนุนการดูแลผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นระบบ

กรณีผู้ป่วยโรคเอ็นเอฟวัน (Neurofibromatosis type 1, NF1) เป็นหนึ่งในโรคหายากที่พบได้ไม่น้อย และจำเป็นต้องมี “การรักษาอย่างต่อเนื่อง” ที่ต้องอาศัยกลไกเชิงนโยบายรองรับ เพื่อให้ระบบส่งต่อและดูแลผู้ป่วยทั้งในเรื่องอาการของโรค และการดำเนินชีวิตในสังคม

ตลอดเวลากว่า 16 ปีของการขับเคลื่อนประเด็นโรคหายาก งานวันโรคหายากปีนี้ถูกออกแบบให้เป็นมากกว่าการสร้างความตระหนักรู้ แต่เป็นเวทีเชิงนโยบายที่เปิดพื้นที่ให้ทุกภาคส่วนร่วมสะท้อนปัญหาและพัฒนาข้อเสนอเชิงปฏิบัติ เพื่อให้ระบบสุขภาพตอบโจทย์ความต้องการของผู้ป่วยโรคหายากได้อย่างเป็นรูปธรรม

โรคหายาก

รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัย ธรรมศาสตร์ ในนามมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากแห่งประเทศไทย กล่าวว่า “ปัจจุบันประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 2–3 ล้านคน จากโรคหายากมากกว่า 7,000 ชนิด แม้แต่ละโรคจะพบได้ไม่บ่อย แต่เมื่อรวมกันแล้วถือเป็นประเด็นสาธารณสุขที่มีความสำคัญอย่างยิ่ง ในช่วงกว่าทศวรรษที่ผ่านมา เราเห็นพัฒนาการที่ดีขึ้นทั้งด้านการรับรู้ การวินิจฉัย ระบบส่งต่อ และการดูแลรักษา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจำนวนมากยังเผชิญความท้าทาย โดยเฉพาะการเข้าถึงบริการที่ต่อเนื่องและกลไกเชิงนโยบายที่ยังไม่ครอบคลุมในทางปฏิบัติ งานปีนี้จึงมุ่งยกระดับจากเวทีสร้างความตระหนักรู้ ไปสู่เวทีแลกเปลี่ยนเชิงนโยบาย ผ่านเวิร์กช็อปแบบกลุ่ม เพื่อรวบรวมข้อเสนอที่นำไปต่อยอดในระดับนโยบาย และช่วยให้ระบบดูแลผู้ป่วยโรคหายากมีความเป็นธรรมและยั่งยืนมากยิ่งขึ้น”

โรคหายาก

ภายในงาน มีเวิร์กช็อปเชิงนโยบายเพื่อจัดทำข้อเสนอแก้ไขอุปสรรคสำคัญในการดูแลผู้ป่วย ครอบคลุมตั้งแต่งบประมาณ การขึ้นทะเบียนผู้ป่วย ระบบการวินิจฉัยและการส่งต่อ การเข้าถึงการรักษาและยาทั้งราคาทั่วไปและยาราคาสูง การกำหนดหน่วยงานเฉพาะของกระทรวงสาธารณสุขควบคู่กับการเพิ่มบุคลากร ตลอดจนมิติด้านการศึกษาและสังคม โดยมูลนิธิฯ ตั้งเป้านำเสนอต่อสมัชชาสุขภาพ เพื่อขับเคลื่อนให้เกิดกฎหมายหรือคณะกรรมการโรคหายากที่บูรณาการการดูแลอย่างครบวงจร รวมถึงแนวทางจัดตั้งกองทุนโรคหายากเพื่อการดูแลผู้ป่วย

ในโอกาสครบรอบ 10 ปีการดำเนินงาน มูลนิธิฯ สะท้อนบทบาทตลอดทศวรรษ ทั้งการสร้างความตระหนักรู้ การทำงานร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง อาทิ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานวิจัยเพื่อการพัฒนาหลักประกันสุขภาพไทย (สวรส.) กระทรวงการคลัง และ HITAP การสนับสนุนการจัดตั้งกลุ่มผู้ป่วยและเครือข่ายโรคหายาก การสร้างความร่วมมือทั้งในและต่างประเทศ การสื่อสารกับภาครัฐเพื่อผลักดันกลไกเชิงนโยบาย ตลอดจนการริเริ่มโครงการสนับสนุนผู้ป่วยด้านค่ารักษาพยาบาล ค่าเดินทาง และการบริจาคเครื่องตรวจวัดระดับแอมโมเนียในเลือด เพื่อเพิ่มโอกาสในการวินิจฉัยและการดูแลอย่างทันท่วงที

โรคหายาก

หนึ่งในกรณีศึกษาที่สะท้อนช่องว่างระบบคือโรคท้าวแสนปม ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ต้องอาศัยการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต และยังเป็นความท้าทายสำคัญของระบบสุขภาพไทยในด้านการวินิจฉัย การส่งต่อ และการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสม คุณภมรมาส สาลีพัฒนา ประธานชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย กล่าวในฐานะ Patient Champion ว่า “โรค NF1 พบได้ประมาณ 1 ใน 3,000 คนทั่วโลก และในผู้ป่วยร้อยละ 30–50 จะเกิดเนื้องอกชนิด PN ซึ่งอาจกดทับอวัยวะสำคัญ สร้างความเจ็บปวด ความพิการ และเพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายเป็นมะเร็ง สำหรับเด็กไทยอย่างน้อย 121 คนที่มีเนื้องอกขนาดใหญ่ หลายรายไม่สามารถผ่าตัดได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญความไม่แน่นอนในชีวิต”

โรคหายาก

“ที่ผ่านมา เราสื่อสารผ่านแคมเปญ ‘Beyond the Fighter’ เพื่อสะท้อนว่าผู้ป่วย NF1 ไม่ควรถูกมองว่าเป็นเพียงผู้ที่ต้องอดทนกับโรค แต่ควรได้รับโอกาสเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมและต่อเนื่อง ปีที่ผ่านมา ผู้ป่วย 20 คนที่มีเนื้องอก PN ที่ไม่สามารถผ่าตัดได้ เข้าถึงยานวัตกรรมผ่านโครงการยาบริจาค และเห็นผลลัพธ์ด้านคุณภาพชีวิตอย่างชัดเจน ทั้งการลดขนาดเนื้องอกและการใช้ชีวิตประจำวัน แต่เมื่อโครงการสิ้นสุด การเข้าถึงยาก็หยุดลง ซึ่งสะท้อนความจำเป็นของกลไกระดับนโยบาย ทั้งในเรื่องความต่อเนื่องของโครงการยาบริจาคและการนำเข้ายานวัตกรรมใหม่ ๆ ในการรักษาจำเพาะสำหรับโรคหายาก  เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างต่อเนื่องและยั่งยืน”

รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า “หากประชาชนสงสัยว่าตนเองหรือบุคคลใกล้ชิดอาจเข้าข่ายเป็นโรคหายาก ขอให้เข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลใกล้บ้าน โดยแพทย์จะเป็นผู้ประเมิน วินิจฉัย และดำเนินการส่งต่อไปยังสถานพยาบาลหรือแพทย์เฉพาะทางตามความเหมาะสม ผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้โดดเดี่ยว และไม่ควรถูกมองว่าเป็นโรคที่น่าอับอาย สิ่งสำคัญคือการเปิดใจเข้ารับการดูแลรักษาอย่างถูกต้อง พร้อมทั้งขอให้สังคมร่วมกันสร้างความเข้าใจและการยอมรับ เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างมีศักดิ์ศรีและคุณภาพชีวิตที่ดี”

วันโรคหายากปีที่ 16 จึงไม่ใช่เพียงการรณรงค์เชิงสัญลักษณ์ แต่เป็นเวทีนโยบายที่เชิญชวนทุกภาคส่วนร่วมผลักดันกลไกการเข้าถึงบริการด้านสุขภาพอย่างครอบคลุม เป็นธรรม และต่อเนื่องตลอดเส้นทางการรักษา เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากไม่ถูกทิ้งไว้ข้างหลังในระบบสุขภาพของประเทศไทย